Objavljeno

Na pragu novog neinvazivnog DNA testa za brže i sigurnije prenatalno dijagnosticiranje

Istraživanje nedavno objavljeno u uglednom medicinskom časopisu New England Journal of Medicine donosi vijest o novom DNA testu koji trudnicama omogućuje brže i sigurnije dijagnosticiranje Downovog sindroma i drugih genetskih poremećaja.

Fetalna DNA čini od 10 do 20% ukupne DNA koja kruži u krvotoku trudnice te se može analizirati pomoću DNA sekvenciranja. Downow sindrom i ostali oblici trisomije događaju se kada fetus ima tri kopije kromosoma umjesto uobičajena dva. Novi test broji fragmente DNA koji su najčešće povezani s tim poremećajima.

Voditeljica istraživanja, dr. Diana Bianchi, i njeni suradnici proveli su testiranje na 1.914 trudnica s malim rizikom za Down. Sve sudionice su prošle kroz novi DNA test i standardni test krvi. DNA test je imao samo 0.3% lažno pozitivnih rezultata, u usporedbi s 3.6% kod standardnog testiranja.

U medicinskoj praksi, neovisno o vrsti testa, nakon početnog pozitivnog rezultata, trudnice prolaze kroz kompliciranije procedure poput amniocenteze ili uzimanja uzorka korionskih resica, koje pak imaju čak 1% šanse da uzrokuju spontani pobačaj. Stoga je glavna vrijednost točnijeg prenatalnog dijagnosticiranja to da bi manje žena bilo izloženo invazivnim procedurama i rizicima koje donose.

Američki stručnjaci u tom polju slažu se da su novi prenatalni testovi veoma korisni za žene koje imaju visok rizik rađanja djeteta s Downovim sindromom, što uključuje sve trudnice starije od 35 godina te one koje imaju povijest te bolesti u obitelji. S druge strane, isti tvrde da još uvijek nema dovoljno informacija za preporuku tih testova ženama koje spadaju u skupinu s niskim rizikom, međutim, kako se posljednje istraživanje fokusiralo upravo na tu skupinu žena, Bianchi se nada da će promijeniti mišljenje.

Financijskih sredstava za ovaj tip istraživanja često nema u javnom sustavu pa je tako i ovo istraživanje financirala Illumina, poduzeće koje se bavi DNA sekvenciranjem. Kao komercijalni projekt, njihov DNA test je za same trudnice, barem zasada, dosta skup. [D.R.] LATimes/CBSNews


Povezano